Detalles de la búsqueda
1.
Predicting Splicing from Primary Sequence with Deep Learning.
Cell
; 176(3): 535-548.e24, 2019 01 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30661751
2.
Quality and quantity control of gene expression by nonsense-mediated mRNA decay.
Nat Rev Mol Cell Biol
; 20(7): 406-420, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30992545
3.
TMCO1 Is an ER Ca(2+) Load-Activated Ca(2+) Channel.
Cell
; 165(6): 1454-1466, 2016 06 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27212239
4.
WNT signalling control by KDM5C during development affects cognition.
Nature
; 627(8004): 594-603, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38383780
5.
APC7 mediates ubiquitin signaling in constitutive heterochromatin in the developing mammalian brain.
Mol Cell
; 82(1): 90-105.e13, 2022 01 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34942119
6.
De novo variants in FRYL are associated with developmental delay, intellectual disability, and dysmorphic features.
Am J Hum Genet
; 111(4): 742-760, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38479391
7.
Variants in ZFX are associated with an X-linked neurodevelopmental disorder with recurrent facial gestalt.
Am J Hum Genet
; 111(3): 487-508, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38325380
8.
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3.
Am J Hum Genet
; 111(1): 96-118, 2024 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38181735
9.
De novo variants in DENND5B cause a neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 111(3): 529-543, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38387458
10.
Haploinsufficiency of ZFHX3, encoding a key player in neuronal development, causes syndromic intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 111(3): 509-528, 2024 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38412861
11.
De novo missense variants in exon 9 of SEPHS1 cause a neurodevelopmental condition with developmental delay, poor growth, hypotonia, and dysmorphic features.
Am J Hum Genet
; 111(4): 778-790, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38531365
12.
Role of CAMK2D in neurodevelopment and associated conditions.
Am J Hum Genet
; 111(2): 364-382, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38272033
13.
Heterozygous Mutations in SMARCA2 Reprogram the Enhancer Landscape by Global Retargeting of SMARCA4.
Mol Cell
; 75(5): 891-904.e7, 2019 09 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31375262
14.
Loss of NDST1 N-sulfotransferase activity is associated with autosomal recessive intellectual disability.
Hum Mol Genet
; 33(6): 520-529, 2024 Feb 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38129107
15.
Bi-allelic loss-of-function variants in WBP4, encoding a spliceosome protein, result in a variable neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 110(12): 2112-2119, 2023 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37963460
16.
De novo missense variants in phosphatidylinositol kinase PIP5KIγ underlie a neurodevelopmental syndrome associated with altered phosphoinositide signaling.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1377-1393, 2023 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37451268
17.
Stretch-activated ion channel TMEM63B associates with developmental and epileptic encephalopathies and progressive neurodegeneration.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1356-1376, 2023 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37421948
18.
SRSF1 haploinsufficiency is responsible for a syndromic developmental disorder associated with intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 110(5): 790-808, 2023 05 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37071997
19.
The clinical and molecular spectrum of the KDM6B-related neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 110(6): 963-978, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37196654
20.
HNRNPC haploinsufficiency affects alternative splicing of intellectual disability-associated genes and causes a neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1414-1435, 2023 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37541189